К детскому гинекологу обратилась девочка 16 лет с жалобами на повышенное оволосение, отсутствие менструаций. Рост 152 см, конечности укорочены, таз узкий, плечи широкие. Молочные железы гипопластичные. Кожа с наличием акне на лице, спине, груди, выражен гирсутизм.

Гинекологическое исследование: половое оволосение развито чрезмерно, наружные половые органы развиты по женскому типу умеренная гипертрофия клитора. РУ: Матка меньше возрастной нормы, придатки не пальпируются. Опухолей не обнаружено.

1 Оцените правильность полового развития девочки, составьте формулу полового развития.

2 Какой синдром является ведущим при данной патологии?

3 Сформулируйте предварительный диагноз.

4 С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику?

5 Составьте план обследования.

6 Принципы лечения данного заболевания.

7 Определите прогноз для жизни, трудоспособности, специфических функций.

Эталон ответа к задаче № 73.

1. Нарушение полового развития по варианту "стертой" вирилизации.

2. Гирсутный.

3. Пубертатный адреногенитапьный синдром (вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников).

4. Смешанная форма дисгенезии гонад, андробластома, андростерома, синдром попикистозных яичников.

5. Уточнение семейного и перинатального анамнеза. Вагиноскопия, Ректоабдоминальное исследование. УЗИ органов малого таза, надпочечников (при необходимости ЯМРТ). Гормональный профиль (ФСГ, АКТГ, кортизол, тестостерон). Кариотип. Костный возраст. Консультации эндокринолога, медицинского генетика.

6. Пожизненная терапия препаратами кортикостероидами.

7. Прогноз для репродуктивной функции весьма сомнительный.

« Пред.		След. »