Отсутствие фасцикуляций и данные электронейромиографии, указывающие на первично мышечный характер поражения, исключают возможность нейрогенных амиотрофий (включая несколько похожие по клинике мышечную атрофию Кугельберга-Веландер и наследственную дистальную спинальную амиотрофию).

Вовлечение в патологический процесс мимической мускулатуры на начальных стадиях заболевания - позволяет предположить наличие мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина.

Явно прослеживаемый аутосомно-доминантный тип наследования исключает прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна, Беккера, Дрейфуса, Эрба-Рота.

Активность КФК - повышена (415), что подтверждает наличие мышечной дистрофии и не исключает формы Ландузи-Дежерина.

Возраст начала заболевания - 5-10 лет - подтверждает возможность наличия этой формы мышечной дистрофии.

В пользу данного диагноза говорит и медленно прогрессирующее течение, не приводящее к ранней инвалидизации (что наблюдается как у пациентки, так и у ее родственников).

« Пред.		След. »